Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Rhabdomyosarcoma
- Botulism
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- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Myotonic dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Hereditary spastic paraplegia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
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- Neuroferritinopathy
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- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
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- COASY protein-associated neurodegeneration
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Familial bicuspid aortic valve
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Gaucher disease type 3
- Noonan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
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- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
- Fabry disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Friedreich ataxia